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Retinite pigmentosa

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Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa
Fundo do olho de uma pessoa com retinite pigmentosa de est�dio interm�dio. Observe-se os dep�sitos de pigmento a meio da periferia, juntamente com atrofia da retina. Embora a m�cula se encontre preservada, � poss�vel observar alguma perda de pigmento em redor.
Especialidade Oftalmologia
Sintomas Dificuldade em ver de noite, diminui��o da vis�o perif�rica[1]
In�cio habitual Inf�ncia[1]
Causas Gen�ticas[1]
M�todo de diagn�stico Exame ocular[1]
Tratamento Auxiliares de vis�o, lanternas port�teis, c�es-guia[1]
Medica��o Palmitato de vitamina A[1]
Frequ�ncia 1 em 4000 pessoas[1]
Classifica��o e recursos externos
CID-10 H35.5
CID-9 362.74
OMIM 268000
DiseasesDB 11429
MedlinePlus 001029
MeSH D012174
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Retinite pigmentosa � uma doen�a gen�tica dos olhos que causa perda de vis�o.[1] Os sintomas mais comuns s�o dificuldade em ver � noite e diminui��o da vis�o perif�rica.[1] Os sintomas v�o-se manifestando de forma gradual.[2] � medida que a vis�o perif�rica se vai agravando, as pessoas podem come�ar a ver em t�nel.[1] No entanto, a cegueira total � pouco comum.[2]

A retinite pigmentosa � geralmente herdada de um dos pais.[1] Est�o envolvidas muta��es em mais de 50 genes.[1] O mecanismo subjacente envolve a perda progressiva de bastonetes na retina,[1] a que geralmente se segue a perda de cones.[1] O diagn�stico tem por base um exame ocular � retina, pelo qual se pode observar a presen�a de dep�sitos de pigmento escuro.[1] Em alguns casos podem ser realizados exames complementares, como uma eletrorretinografia, exames de campo visual ou exames gen�ticos.[1]

N�o existe cura para a retinite pigmentosa.[2] As medidas de tratamento incluem a utiliza��o de dispositivos para baixa vis�o, como lupas, o uso de lanternas port�teis para circular em espa�os pouco iluminados ou adquirir um c�o-guia.[1] Os suplementos de palmitato de vitamina A podem ter utilidade para atrasar a progress�o da doen�a.[1] Em alguns casos graves, uma prótese visual pode ser uma opção.[1] Estima-se que a condição afete 1 em cada 4000 pessoas.[1] O início da doença ocorre geralmente durante a infância, mas algumas pessoas não são afectadas até à idade adulta.[1][2]

Referências

  1. a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u «Facts About Retinitis Pigmentosa». National Eye Institute (em inglês). Maio de 2014. Consultado em 2 de dezembro de 2017 
  2. a b c d Openshaw, Amanda (fevereiro de 2008). Understanding Retinitis Pigmentosa (PDF). [S.l.]: University of Michigan Kellogg Eye Center. Consultado em 18 de janeiro de 2018. Arquivado do original (PDF) em 29 de agosto de 2017