Síndrome de Apert

Síndrome de Apert
S�ndrome de Apert Crian�a afetada pela s�ndrome
Especialidade	gen�tica m�dica
Classifica��o e recursos externos
CID-10	Q78.0 Q87.0
CID-11	1962779847
OMIM	101200
DiseasesDB	33968
MedlinePlus	001581
eMedicine	941723
Leia o aviso m�dico

M�os de uma crian�a com s�ndrome de Apert

A S�ndrome de Apert � uma s�ndrome de origem gen�tica considerada rara (acima de 1 a cada 160 000 nascidos vivos). H� varia��o nos n�meros da sua incid�ncia, variando de 1 para 80 mil at� 1 para 300 mil nascidos vivos, dependendo da fonte consultada. Foi descrita pelo m�dico franc�s Eug�ne Apert em 1906, e se caracteriza por um conjunto de anomalias craniofaciais decorrentes da craniossinostose prematura, associadas a sindactilia. Trata-se portanto de uma acrocefalossindactilia.

Altera��es morfol�gicas

Dentre as altera��es morfol�gicas encontradas na s�ndrome de Apert, a principal � a sindactilia complexa (p�s e m�os fundidos total ou parcialmente). Outra caracter�stica marcante � a presen�a de acrocefalia, da� ser a s�ndrome definida como acrocefalossindactilia.

Classifica��o

Grosso modo, em rela��o a m�os e p�s, a classifica��o mais conhecida � a de Upton que apresenta, com algumas varia��es, tr�s tipos:

• Tipo 1: dedos indicador, m�dio e anular unidos, com fus�o �ssea; dedos polegar e m�nimo livres. A palma da m�o � plana ("m�o em p�")

em que os dedos polegar e m�nimo est�o separados apenas do dedo m�dio e anelar, e a palma da m�o � plana .

• Tipo 2: polegar fundido com o dedo indicador (variando de sindactilia simples a complexa), e os demais dedos fundidos. A palma da m�o � c�ncava ("m�o em luva").
• Tipo 3: fus�o complexa e total dos dedos, que podem estar sobrepostos com a palma da m�o ("m�o em bot�o de flor").

Causas

A s�ndrome � origem gen�tica, e sua causa � uma rara muta��o, via de regra em um �nico gene, o FGFR2 [1], que � respons�vel pelos fatores de crescimento dos fibroblastos. Os fibroblastos orientam a uni�o dos ossos em um determinado momento de seu desenvolvimento. N�o h� estudos publicados sobre a causa ou as causas desta muta��o, que permanecem, portanto, desconhecidas, por�m a s�ndrome � carreada para as linhagens subsequentes por observa��o cl�nica, desde a sua cataloga��o.

Comorbidades

• Craniossinostose;
• Recuo do ter�o m�dio da face;
• Sindactilia de m�os e p�s.
• fenda palatal;
• altera��es card�acas;
• atresia pulmonar;
• f�stula traqueoesofageal;
• estenose pil�rica;
• rins polic�sticos;
• �tero bicorno;
• hidrocefalia;
• otites de repeti��o;
• apneia do sono;
• acne severa;
• palato ogival;
• problemas oculares;
• macroglossia.

H� outras observa��es que podem ser feitas por leigos e que auxiliam na forma��o do quadro cl�nico para diagnose da autoridade m�dica e de outros profissionais da sa�de. Frequentemente, a s�ndrome de Apert atinge as forma��es �sseas de modo generalizado, podendo afetar, al�m da cabe�a, p�s e m�os, a forma��o escapular e umeral (afeta os ombros), com restri��o baixa a alta na amplitude de movimentos. � importante buscar centros de refer�ncia para as cirurgias necess�rias, al�m do acompanhamento multidisciplinar, durante a inf�ncia e a adolesc�ncia. O tratamento multidisciplinar � necess�rio ao longo de toda a fase de crescimento em maior ou menor grau.

Tratamento

Cl�nicos

� fundamental a busca de centros de refer�ncia. A s�ndrome tem um espectro medianamente amplo, podendo variar os graus de comprometimento para cada indiv�duo. � tamb�m importante o acompanhamento multidisciplinar portadores da s�ndrome, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e psicoterapia, al�m do apoio dos familiares, da rede de assist�ncia social local, de grupos de ajuda e associa��es de portadores da s�ndrome de Apert.

Cir�rgicos

As cirurgias das mãos devem ser feitas entre seis e 24 meses de idade, para melhores resultados de cognição e tátil. Mas via de regra sempre haverá comprometimento motor pela fusão das falanges. Também é prioritária a cirurgia craniana, em diferentes fases da infância. Inicialmente, entre seis e oito meses de idade, é feita a descompressão craniana, com o uso de válvula ou distrator, e a liberação da fusão óssea do crânio. Mais tarde, em geral entre os quatro anos e os 12 anos de idade, é feita a avaliação para cirurgia do terço médio da face, visando não apenas melhorias funcionais do trato respiratório como estéticas. Avalia-se caso a caso a necessidade de outras intervenções cirúrgicas.

Ligações externas

• Associação Brasileira da Síndrome de Apert
• https://saude.ig.com.br/minhasaude/2018-03-29/sindrome-de-apert.html